当来自美国的Rosalyn和Justin发现他们的第一个孩子Lia出生时就患有Usher综合症，一种罕见的导致听力和视力丧失的遗传疾病时，他们非常震惊。虽然双侧医疗- el耳蜗植入让Lia能够听到周围的世界并与外界交流，但是Lia的父母想要尽一切努力来挽救女儿的视力。在今天的博客中，他们讲述了他们的故事，以及为什么他们决定创建他们的基金会“拯救视力”。
我的名字是Rosalyn，和我的丈夫Justin和我们的女儿Lia住在加利福尼亚州的San Rafael。我和贾斯汀是在旧金山认识的，他是首席工业设计师，而我是私人厨师。我们都热爱户外活动、美食和旅行。我们在2016年结婚，仅仅一年后，我们激动地得知我们要为人父母了。2018年3月14日，Lia顺利出生。一个美丽、聪明、活泼的小灵魂进入了我们的世界，从此我们相爱了。
出生时听力损失
利亚出生仅12小时后，一名护士问贾斯汀，而他们所执行的标准新生儿听力屏幕陪她到另一个房间。利亚失败那个测试等开始新生活 - 经常关注的生活。相反，享受我们可爱的小宝宝，我们度过了那些珍贵的瞬间令人担忧。她能听到什么？严重吗？它只是在她耳边液？医生和护士告诉我们不用担心，但我们知道的东西是不对的。
莉娅3周大的时候被诊断为重度失聪。我们被压垮了，在回家的整个车里，以及随后的几天里，我们都在哭泣。“我们能做什么?”这是我泪流满面所能说的话。在被告知助听器对Lia没用后，听力学家提到耳蜗植入是一种可能的选择——这是我们第一次听说它们。
选择一个人工耳蜗制造商
在接下来的几个月里，当我们在等待Lia是否成为CI候选人的时候，Justin和我投入到这个医疗设备的研究中，这个医疗设备可以让Lia有机会参与到听力世界中来。一个我们都不知道存在过的设备，现在将成为我们生命中最重要的东西。我们和所有认识他们的人都谈过。听力学家、外科医生、CI和音响工程师、聋哑和重听专家、销售代表，以及植入耳蜗儿童的父母。
It was difficult to get a straight answer on what brand to choose, but after reading medical performance reviews about the top three brands and after Justin – who’s a seasoned industrial designer – spoke with engineers from each company, we felt confident MED-EL was the right choice.
很明显，他们的重点是内部组件的质量，声音工程，插入的深度和耳蜗的保存。一切都集中在声音质量和精心设计的内部部件上。
我们发现了这样一句话:“如果你关心你的孩子对音乐的欣赏，就选择MED-EL;如果你关心你的手机上有一个应用，就选择另一个品牌。”我们关心声音的可靠性、质量和耳蜗的保存——这就是我们选择MED-EL的原因。
Lia的人工耳蜗之旅
利亚是6个半月大的时候，她接受了双侧人工耳蜗植入手术。11天后，我们带她到我们的听觉病矫治专家的办公室，她被“激活”。这是最令人难以置信的经验，看看你的宝宝的世界开拓。
看到她的听觉被唤醒，那一刻我永远不会忘记，也不会认为是理所当然的。人们总是告诉你，“十个手指，十个脚趾……”但是没有人会考虑你的宝宝是否还能听见。现在莉娅能听到声音了，但在她明白如何倾听之前，我们还有很多工作要做。我们每周一起做几个小时的治疗，还一起去一所专门为聋儿和重听幼儿开办的学校。我们拥有令人难以置信的资源来支持我们。出于这个原因，Lia非常出色。她的听力和口语技能达到或超过她的正常听力同龄人。
诊断:肺肾综合征开创
当我们为Lia的人工耳蜗手术做准备时，医生建议我们进行基因测试，以确定她听力损失的原因。这是为了排除任何可能导致其他问题的综合征诊断。我们再次被告知不必担心，因为这只发生在非常罕见的听力损失病例中。
在3理查德·道金斯2018年8月，我们接到遗传学家的电话，得知我们属于那种非常罕见的病例。Lia被诊断出患有1B型Usher综合征，这种综合征不仅会导致听力丧失，还会破坏前庭系统，导致严重的平衡问题困扰她的余生，更重要的是，它会导致儿童视力下降，最终导致失明。
那是我们一生中最可怕的一天。我们刚刚习惯了我们的孩子是聋子的事实，但现在她将失明?这是毁灭性的，我们永远无法恢复过来。
Usher综合征1B型
Usher综合征1B型是由肌球蛋白VIIA基因的基因突变一种罕见的遗传性疾病。该基因是负责维护视网膜的光感受器，纤毛的功能（毛细胞）在耳蜗和前庭系统。当他们工作不正常，声音以及关于平衡和方向信息不会被发送到大脑。由于利亚是人工耳蜗的合适人选，我们知道，通过大量的物理治疗，我们可以帮她的平衡问题，我们最关心的是，有她的视力丧失任何治疗。至少目前还没有。
现在保存视力
目前，有研究人员正在研究可以防止Lia失去视力的治疗方法，但罕见疾病往往缺乏寻找治疗方法所需的资金。贾斯廷和我把所有的空闲时间都花在研究有前景的疗法上，并致力于创建我们的基金会现在保存视力以资助医学研究
我们组织了来自世界各地的其他受Usher综合征1B型影响的家庭。我们与抗盲基金会(世界上最大的眼病基金会)建立了伙伴关系。他们已经同意作为我们的财政赞助者，允许我们举办筹款活动和收集免税捐款。我们还可以接触到他们世界著名的科学顾问委员会，该委员会就最有希望资助的研究向我们提供建议。长话短说——科学是存在的，但资金不是。我们的任务是资助有前途的Usher 1B -或色素性视网膜炎-医学研究和研究团队，以帮助他们发现治疗方法，并在Lia和其他Usher 1B患者失去太多视力之前进入临床试验。这简直就是一场与时间的赛跑。
#FightForSight
我们的第一个在线募捐活动 - #FightForSight - 拉开序幕8月12日和9月12日结束。我们的目标是提高$ 150K，我们非常高兴地宣布，我们设法提高$ 150025！我们将继续筹集资金用于亚瑟1B的研究，因为我们有在未来2年$ 2M的目标。我们知道这是一个很大的挑战，但它必须是，时间并不站在我们这一边。日子一天天过去利亚去损失更大的视野。
谢谢你,罗莎琳!
了解更多关于#FightForSighthttps://www.savesightnow.org/。
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我们会在你家人的听力旅途中支持你。如果您在为您的孩子植入耳蜗的旅程中有任何疑问，请联络我们的本地支援小组，以寻求答案及指引:我的孩子和耳蜗植入
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